Expozícia alkoholu na začiatku tehotenstva môže zmeniť funkciu génu prísne regulovaného embryonálneho vývoja, a tak vyvolať vývojové poruchy, najmä neurovývojové poruchy; Prostredníctvom štúdia ľudskej placenty vystavenej alkoholu a kultivovaných ľudských embryonálnych kmeňových buniek možno získať nové informácie o účinkoch skorého vystavenia alkoholu. Nedávno bola publikovaná štúdia publikovaná v časopise „Chromatin modifikátor vývojový faktor 4 spojený s pluripotenciou (DPPA 4) kandidátsky gén pre vývojové poruchy vyvolané alkoholom“ v medzinárodnom časopise BMC Medicine vedci z Helsinskej univerzity a ďalších inštitúcií po prvýkrát analyzovali celogenómové účinky prenatálnej expozície alkoholu na funkciu placentárneho génu a epigenóm, Epigenóm je molekulárna vrstva na reťazci DNA, ktorá reguluje expresiu génov, metylácia DNA bola zameraná na túto štúdiu, je to tiež dobre známy epigenetický regulátor.
V tejto štúdii výskumníci spoločne prijali 80 novorodencov vystavených alkoholu a 100 kontrolných novorodencov, a keď výskumníci porovnali placentárny epigenóm prenatálnych novorodencov vystavených alkoholu s kontrolami, pozorovali výrazne nižšie hladiny metylácie DNA u novorodencov vystavených alkoholu. Aby bolo možné študovať skoré účinky expozície alkoholu, vedci vybrali najviac v siedmom týždni tehotenstva pitie matky tehotnej novorodenca oddelenú analýzu placentárneho tkaniva, ježka, aby objasnili účinky expozície alkoholu na prvé ľudské bunky. aj v procese kultivácie ľudských embryonálnych kmeňových buniek vystavených alkoholu.
Dr. Pauliina Auvinen povedala, že sme pozorovali podobné zmeny súvisiace s alkoholom v hladinách metylácie DNA v placente a kultivovaných ľudských embryonálnych kmeňových bunkách; to môže naznačovať, že pozorované zmeny priamo súvisia skôr s expozíciou alkoholu než so šťastím s fajčením matiek alebo inými environmentálnymi faktormi, ktoré môže byť ťažké vylúčiť v akejkoľvek štúdii na ľuďoch. Hoci v ranom novorodeneckom vystavení alkoholu v pôrodnej hmotnosti alebo výške a kontrolách a bez rozdielu, ale jeho veľkosť hlavy je výrazne znížená, podľa vedcov to môže naznačovať, že skorá prenatálna expozícia alkoholu môže mať negatívne účinky na vývoj mozgu, ale aj sprevádzajú pozorované epigenetické zmeny, čo zdôrazňuje význam včasného vnútromaternicového prostredia pre vývoj plodu.
Podľa aktuálnej štúdie vedci zistili, že zmeny metylácie DNA súvisiace s alkoholom v placente a embryonálnych kmeňových bunkách súviseli najmä s vývojom nervového systému; výskumníci Nina Kaminen-Ahola poukázali na to, že alkohol vyvoláva podobné zmeny v géne DPPA 4 v placente a embryonálnych kmeňových bunkách neurálnej bunkovej línie. Tento gén je exprimovaný iba v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja a produkovaný proteín podporuje diferenciáciu buniek, takže tento gén môže byť veľmi dôležitým génom pre embryonálny vývoj. Okrem toho je expozícia alkoholu spojená aj so zmenenou metyláciou DNA génu FOXP 2, ktorý je dôležitý pre vývoj jazykových oblastí v mozgu počas embryonálneho vývoja.
Vedci uviedli, že tieto gény ovplyvnia rozsiahlu sieť regulácie génov a vývoj, zmena ich funkcie môže narúšať prísnu reguláciu vývoja embrya a spôsobovať rôzne vývojové chyby, pretože tieto zmeny sa vyskytnú v ranom štádiu vývoja, takže môže byť zachovaná ako bunková epigenetická pamäť a pozdĺž potenciálu bunkového delenia na rôzne typy buniek a tkanív. Tieto rozsiahle zmeny (tj epigenetický odtlačok prenatálnej expozície alkoholu) môžu slúžiť ako budúce biomarkery na podporu včasnej diagnózy a podpory individualizovanej liečby u postihnutých detí. Prenatálna expozícia alkoholu vyvoláva rôzne typy vrodených chýb, známych ako porucha fetálneho alkoholového spektra (FASD, Fetal Alcohol Spectrum Disorders); alkohol je hlavnou príčinou neurovývojových porúch a diagnostika telesných defektov spôsobených prenatálnym vystavením alkoholu je ťažká a skutočný počet postihnutých detí je často neznámy.
Na záver, výsledky odhaľujú účinky skorej expozície alkoholu na ľudské embryonálne a extraembryonálne bunky, ale tiež identifikujú kandidátne gény pre vývojové poruchy vyvolané alkoholom a odhaľujú potenciálne biomarkery prenatálnej expozície alkoholu.
